單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,因體格智力發(fā)育落后來(lái)就診,查體:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,此患兒的診斷可考慮是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
2.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味,查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙,該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查()
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
3.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后,查體:眼距寬,鼻梁低平,伸舌,皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
4.單項(xiàng)選擇題患兒,4歲,智力低下,說(shuō)話不清,舌大,有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,雙手貫通掌,小手指短而彎,此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
5.單項(xiàng)選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來(lái)就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:?jiǎn)柎痤}
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題