A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
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A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
21-三體綜合征按核型分析可分為()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
黏多糖病
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。