單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型()
A.有特殊面容
B.四肢短,關節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
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1.單項選擇題男孩,10個月,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用()
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
2.單項選擇題男孩,8個月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合()
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
3.單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
4.單項選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點,但不包括以下哪點()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
5.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
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肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
黏多糖病
題型:名詞解釋
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題