單項選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點，但不包括以下哪點（）
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
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1.單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
2.單項選擇題九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）
A.血T3、T4，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
3.單項選擇題患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測定
E.尿粘多糖測定
4.單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
5.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學習成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
最新試題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題