單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型()
A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
4.單項(xiàng)選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項(xiàng)選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
黏多糖病
題型:名詞解釋
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項(xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題