A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
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最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
低苯丙氨酸飲食
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。