單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項選擇題黏多糖病最多見的類型（）
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
2.單項選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
4.單項選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
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診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
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