配伍題呆小病()|先天愚型()|苯丙酮尿癥()|佝僂病()

A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味


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1.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預后()
父母為近親結(jié)婚者，發(fā)病率高()
日光照射不足可導致()

A．佝僂病
B．營養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血

2.配伍題非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常

4.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
確診苯丙酮尿癥()

A．Guthrie細菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析

5.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()
鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()
6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()
二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加