配伍題Ⅲ型粘多糖病()|Ⅶ型粘多糖病()|Ⅵ型粘多糖病()|Ⅰ型粘多糖病()
A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
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1.配伍題呆小病()先天愚型()苯丙酮尿癥()佝僂病()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
2.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()日光照射不足可導(dǎo)致()
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
4.配伍題68.男孩,1歲。因智能發(fā)育落后,半年來反復(fù)驚厥發(fā)生。體檢:表情呆滯、毛發(fā)色淺,腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂,血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值,0.061~O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時(shí)查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()69.女孩,12歲。因震顫、表情呆滯進(jìn)行性加重4個(gè)月來診。體檢:四肢肌張力呈齒輪樣增高,動(dòng)作僵硬,起動(dòng)困難,口齒不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙燈下可見角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++,此患兒診斷是()70.男,9個(gè)月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,外眥上翹,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L。),TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47,xy,+21。此患兒診斷為()
A.經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B.非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退
D.Down綜合征
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
5.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()確診苯丙酮尿癥()
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析
最新試題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項(xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
題型:單項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題