臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）

2 21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

3 非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

4 2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

5 患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）