臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.21)

來源：考試資料網(wǎng)

1 2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

2 患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。最可能的診斷是（）

3 患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風險為（）

4 典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

5 男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）