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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.22)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

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2 典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

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3 患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）

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4 唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

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5 苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

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