臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

2 患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）

3 臨床上應首先考慮的診斷是（）

4 男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）

5 3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）