臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.18)

來源：考試資料網(wǎng)

1 非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

2 患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風險率為（）

3 非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

4 2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

5 男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風險為（）