單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內的貯積開始于（）

A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期


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1.單項選擇題人體內銅的主要代謝部位是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

2.單項選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是（）

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征

3.單項選擇題肝豆狀核變性特有的體征為（）

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經精神損害
E.腎臟損害

4.單項選擇題肝豆狀核變性起病較早者的損害器官是（）

A.神經系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

6.單項選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）

8.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征（）

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小，張口伸舌，流涎多

9.單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于（）

A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網(wǎng)

10.單項選擇題目前粘多糖病的確診應依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定