單項(xiàng)選擇題哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測(cè)定
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是


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2.單項(xiàng)選擇題男性假性性早熟的最主要特點(diǎn)是()

A.骨齡增速
B.生長(zhǎng)速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大,睪丸不大

3.單項(xiàng)選擇題三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800

5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的面部特征()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫

6.單項(xiàng)選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示()

A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

9.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是()

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動(dòng),腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個(gè),T4↓,TsH↑,首選的治療()

A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥

最新試題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,10個(gè)月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題