A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
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A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
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E.21-三體綜合征
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
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A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
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最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）
確診苯丙酮尿癥（）
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）