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單項(xiàng)選擇題女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無(wú)陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。追問(wèn)病史未來(lái)過(guò)月經(jīng)。根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮（）。

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征

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1.多項(xiàng)選擇題女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無(wú)陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。追問(wèn)病史未來(lái)過(guò)月經(jīng)。如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為（）。

A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）

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2.多項(xiàng)選擇題女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無(wú)陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。追問(wèn)病史未來(lái)過(guò)月經(jīng)。為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查（）。

A.血生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測(cè)定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片

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3.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。

A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B
C.補(bǔ)充L-肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長(zhǎng)期口服小劑量抗生素

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4.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括（）。

A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療

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5.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型

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6.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。

A.血常規(guī)+CRP
B.尿常規(guī)
C.血?dú)夥治?br /> D.血生化
E.胸片
F.心臟超聲
G.頭顱CT
H.腹部B超
I.血糖

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7.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）。

A.測(cè)定血銅藍(lán)蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超

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8.單項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）。

A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血

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9.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。

A.禁食
B.輸液
C.保肝治療
D.降血氨治療
E.輸血治療
F.吸氧
G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂

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10.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。

A.口服青霉胺
B.輸血
C.應(yīng)用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
F.低蛋白、低脂飲食

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