單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補充苯丙氨酸羥化酶
B．補充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補充酪氨酸


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1.單項選擇題糖原累積病是一種()

A．糖原合成代謝障礙病
B．體內(nèi)糖原貯積過多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內(nèi)糖原貯積量過少病
E．上述說法都不全面

2.單項選擇題男孩，10歲。患肝豆?fàn)詈俗冃?。其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是()

A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

4.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于()

A．多次進食法，以維持正常血糖水平
B．在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C．可試用高血糖素鋅
D．宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E．避免感染

5.單項選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A．酶缺陷
B．臨床表現(xiàn)
C．基因型
D．酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E．基因型+臨床表現(xiàn)

6.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是()

A．室間隔缺損
B．肺動脈狹窄
C．動脈導(dǎo)管未閉
D．主動脈縮窄
E．房間隔缺損

7.單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值()

A．身材矮小的女性
B．性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C．常有心臟畸形和智能輕度低下
D．口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E．采血進行核型分析

8.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)

9.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A．頸蹼
B．后發(fā)際低
C．盾形胸
D．青春期無性征發(fā)育
E．硬腭窄小，張口伸舌，流涎多

10.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見()

A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)