單項(xiàng)選擇題男孩，4歲。因近20天來(lái)食欲不振，疲乏、黃疸。肝脾腫大。血清GPT200U，血紅細(xì)胞數(shù)2.50×10/L，血紅蛋白95g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞23%。并見肢體震顫，手足徐動(dòng)，Coombs試驗(yàn)陰性。其最可能的診斷是()

A．半乳糖血癥
B．急性溶血性貧血
C．肝糖原累積癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E．肝腎綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于()

A．多次進(jìn)食法，以維持正常血糖水平
B．在緊張、較強(qiáng)運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖
C．可試用高血糖素鋅
D．宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E．避免感染

2.單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A．酶缺陷
B．臨床表現(xiàn)
C．基因型
D．酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E．基因型+臨床表現(xiàn)

3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是()

A．室間隔缺損
B．肺動(dòng)脈狹窄
C．動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
D．主動(dòng)脈縮窄
E．房間隔缺損

4.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點(diǎn)最有診斷價(jià)值()

A．身材矮小的女性
B．性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C．常有心臟畸形和智能輕度低下
D．口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E．采血進(jìn)行核型分析

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)

6.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A．頸蹼
B．后發(fā)際低
C．盾形胸
D．青春期無(wú)性征發(fā)育
E．硬腭窄小，張口伸舌，流涎多

7.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見()

A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)

8.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達(dá)成年期
E．任何年齡均可

9.單項(xiàng)選擇題2歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

10.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖?、笮?br /> D．粘多糖?、粜?br /> E．粘多糖?、鲂?/p>