A．X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
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A．癲癇
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿癥
A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復(fù)康
E．微量元素鋅
A．補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B．補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補(bǔ)充酪氨酸
A．糖原合成代謝障礙病
B．體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病
E．上述說(shuō)法都不全面
A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動(dòng)作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語(yǔ)不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見(jiàn)基底節(jié)有低密度區(qū)
A．半乳糖血癥
B．急性溶血性貧血
C．肝糖原累積癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．肝腎綜合征
A．多次進(jìn)食法，以維持正常血糖水平
B．在緊張、較強(qiáng)運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖
C．可試用高血糖素鋅
D．宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E．避免感染
A．酶缺陷
B．臨床表現(xiàn)
C．基因型
D．酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E．基因型+臨床表現(xiàn)
A．室間隔缺損
B．肺動(dòng)脈狹窄
C．動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
D．主動(dòng)脈縮窄
E．房間隔缺損
A．身材矮小的女性
B．性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C．常有心臟畸形和智能輕度低下
D．口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E．采血進(jìn)行核型分析
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
最可能的診斷是（）