單項選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查()

A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測
C．智力測定
D．超聲心動圖檢查
E．頭顱CT


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2.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于()

A．肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

3.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()

A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

5.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復康
E．微量元素鋅

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補充苯丙氨酸羥化酶
B．補充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補充酪氨酸

7.單項選擇題糖原累積病是一種()

A．糖原合成代謝障礙病
B．體內(nèi)糖原貯積過多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內(nèi)糖原貯積量過少病
E．上述說法都不全面

8.單項選擇題男孩，10歲。患肝豆狀核變性。其神經(jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是()

A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

10.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于()

A．多次進食法，以維持正常血糖水平
B．在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C．可試用高血糖素鋅
D．宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E．避免感染