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填空題先天性代謝病幾乎都是____________遺傳，最常受累的是__________系統(tǒng)。

1.填空題_________、___________、______________、___________、________臨床表現(xiàn)者，可考慮做染色體檢查。

2.填空題常染色體病的共同特征是：______________，___________，_____________。

3.填空題先天性代謝缺陷其急性發(fā)作癥狀一類以_______、________、________、_______、_______、________、__________等為主。

4.填空題非典型遺傳方式包括_________、________、_________、_________。

5.填空題臨床上最簡(jiǎn)單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是________、_________。

6.填空題目前產(chǎn)前診斷的方法有_______、_______、_________、___________。

7.填空題基因是指___________________________________________________，具有三個(gè)基本特性：__________，__________，___________。

8.判斷題對(duì)非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血，且Coombs試驗(yàn)陰性的患兒應(yīng)注意排除肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄浴?)

9.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃曰純撼霈F(xiàn)溶血的原因是由于大量銅由肝臟釋放入血，直接損傷紅細(xì)胞膜所致。()

10.判斷題糖原累積病是一種糖原合成代謝障礙病。()