單項選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月,口齒不清,動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷()
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
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1.單項選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月,口齒不清,動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用()
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
2.單項選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月,口齒不清,動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷()
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
3.單項選擇題9歲女孩,因進(jìn)行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露,血象示中度貧血和血小板下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu),有數(shù)個偏心核、直徑約20~80μm的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查()
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
4.單項選擇題9歲女孩,因進(jìn)行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露,血象示中度貧血和血小板下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu),有數(shù)個偏心核、直徑約20~80μm的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療()
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
5.單項選擇題9歲女孩,因進(jìn)行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露,血象示中度貧血和血小板下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu),有數(shù)個偏心核、直徑約20~80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是()
A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題