單項選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
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1.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
2.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
3.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
4.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。進一步檢查（）
A.骨髓檢查找幼稚細胞
B.找尼曼-匹克細胞
C.肝活檢
D.血清銅藍蛋白測定
E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
5.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題