A．編碼基因5q13/q14
B．編碼基因4p16.3
C．編碼基因12q14
D．編碼基因Xq27/q28
E．編碼基因7q21.1-q22
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A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味
A．佝僂病
B．營養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
最新試題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
確診后應(yīng)（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
最可能的診斷是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）