A．編碼基因5q13/q14
B．編碼基因4p16.3
C．編碼基因12q14
D．編碼基因Xq27/q28
E．編碼基因7q21.1-q22
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A．囟門(mén)遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味
A．佝僂病
B．營(yíng)養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
最新試題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
確診后應(yīng)（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
最可能的診斷是（）