單項選擇題ACMG發(fā)表關(guān)于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括（）
A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)
B.對于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險評估要準確
C.對于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出
D.嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風(fēng)險
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1.單項選擇題血友病的危害性不包括（）
A.凝血障礙
B.進行性貧血
C.反復(fù)出血
D.關(guān)節(jié)畸形
2.單項選擇題2011年，Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變（）
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
3.單項選擇題單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題下列屬于出生缺陷的三級預(yù)防體系的是（）
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
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視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項選擇題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）
題型：多項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型：判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項選擇題