臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.08)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

2 2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

3 唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

4 非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

5 主要的治療是（）