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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

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2 女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

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3 唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

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4 典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

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5 非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

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