單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義（）
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調重復或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%
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1.單項選擇題肝豆狀核變性目前最常用的藥物是（）
A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦
2.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內的貯積開始于（）
A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
3.單項選擇題人體內銅的主要代謝部位是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
4.單項選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是（）
A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征
5.單項選擇題肝豆狀核變性特有的體征為（）
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經精神損害
E.腎臟損害
6.單項選擇題肝豆狀核變性起病較早者的損害器官是（）
A.神經系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
7.單項選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查（）
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測
C.智力測定
D.超聲心動圖檢查
E.頭顱CT
8.單項選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為（）
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
9.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）
10.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征（）
A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小，張口伸舌，流涎多