單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷（）

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查


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2.單項(xiàng)選擇題男，2歲，反復(fù)上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹瀉，生長發(fā)育正常，血總Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白細(xì)胞4.2×10/L，中性粒細(xì)胞35％。下列治療措施中哪項(xiàng)合適（）

A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強(qiáng)免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植

9.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。確診該病檢查（）

A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

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