單項選擇題10歲女孩,近1周來煩躁不安、情緒波動,肢體有不自主、無目的動作,面部有特殊怪相,持物困難,經常跌跤,入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢:神經系統(tǒng)檢查陰性。后兩種疾病的鑒別診斷,下列哪項檢查最重要()

A.腦脊液檢查
B.聽力測驗
C.眼科檢查
D.精神測驗
E.腦電圖檢查


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2.單項選擇題患兒9個月,生后6個月起進食后經常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主

3.單項選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

4.單項選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項實驗室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

6.單項選擇題男,2歲,反復上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹瀉,生長發(fā)育正常,血總Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白細胞4.2×10/L,中性粒細胞35%。下列治療措施中哪項合適()

A.靜脈輸注丙種球蛋白,每1~2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細胞增強免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植

最新試題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()

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如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()

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男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據()

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男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

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豆狀核變性的臨床特征為()

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黏多糖病酶活性測定的樣本為()

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典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

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男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

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目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()

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