單項(xiàng)選擇題患兒，1.5歲，不會獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）

A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT


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7.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

8.單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。治療首選的藥物是（）

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

9.單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷（）

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

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