單項(xiàng)選擇題患兒,1.5歲,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒病因不包括()

A.母親受孕時(shí)年齡過大
B.放射線
C.病毒感染
D.遺傳因素
E.父母智力


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8.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月,生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

9.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長(zhǎng)激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

10.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

最新試題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,10個(gè)月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題