單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t(14q，21q)，經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%


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4.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于()

A．肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

5.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()

A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

7.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復康
E．微量元素鋅

8.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補充苯丙氨酸羥化酶
B．補充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補充酪氨酸

9.單項選擇題糖原累積病是一種()

A．糖原合成代謝障礙病
B．體內(nèi)糖原貯積過多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內(nèi)糖原貯積量過少病
E．上述說法都不全面

10.單項選擇題男孩，10歲?；几味範詈俗冃浴Ｆ渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是()

A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)