單項(xiàng)選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大()

A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征


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3.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A．肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷()

A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

6.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復(fù)康
E．微量元素鋅

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B．補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補(bǔ)充酪氨酸

8.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種()

A．糖原合成代謝障礙病
B．體內(nèi)糖原貯積過多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內(nèi)糖原貯積量過少病
E．上述說法都不全面

9.單項(xiàng)選擇題男孩，10歲。患肝豆?fàn)詈俗冃?。其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是()

A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動(dòng)作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)