單項選擇題肝豆狀核變性的臨床特征為()

A．肝腫大、驚厥、肝細胞損害
B．腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C．CT特征性改變肝腫大
D．貧血和錐體外系癥狀
E．肝硬化及錐體外系癥狀


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1.單項選擇題肝豆狀核變性起病較早者的損害器官是()

A．神經(jīng)系統(tǒng)損害
B．裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C．急性溶血癥
D．肝臟損害為主
E．腎小管性酸中毒

2.單項選擇題肝豆狀核變性伴隨早期肝臟損害，同時可以出現(xiàn)()

A．缺鐵性貧血
B．溶血性貧血
C．自身免疫性貧血
D．感染性貧血
E．以上都不是

3.單項選擇題10歲以后起病的肝豆狀核變性，以下列何者損害為主()

A．肝臟損害
B．神經(jīng)系統(tǒng)損害
C．腎小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)

5.單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t(14q，21q)，經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%

9.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于()

A．肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

10.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()

A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高