單項選擇題患兒1歲，生后4月發(fā)現智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為()

A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg


你可能感興趣的試題

1.單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t(14q，21q)，經檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%

5.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于()

A．肝細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

6.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()

A．X線見骨質疏松和骨骺出現延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

8.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復康
E．微量元素鋅

9.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補充苯丙氨酸羥化酶
B．補充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補充酪氨酸

10.單項選擇題糖原累積病是一種()

A．糖原合成代謝障礙病
B．體內糖原貯積過多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內糖原貯積量過少病
E．上述說法都不全面