A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
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A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
治療糖原累積病的目的在于()。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
黏多糖病
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()