單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標準型
E.白血病
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1.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
2.單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
3.單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項選擇題若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風險是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
題型：單項選擇題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型：判斷題