單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏

2.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

3.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

4.單項選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46.XX(或XY)/47,+21

5.單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO