單項選擇題10歲患兒,近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆狀核變性
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1.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯誤的是()
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
2.單項選擇題先天愚型染色體大多是()
A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
3.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
4.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
5.單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性,哪項不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
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黏多糖病
題型:名詞解釋
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
題型:單項選擇題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題