單項選擇題10歲患兒,近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()

A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆狀核變性


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1.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯誤的是()

A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

2.單項選擇題先天愚型染色體大多是()

A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

3.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型()

A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是

4.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項()

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲

5.單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性,哪項不正確()

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血