名詞解釋基因(gene)
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1.名詞解釋嵌合體(mosaic)
2.名詞解釋線粒體病
3.配伍題Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
4.配伍題呆小病()先天愚型()苯丙酮尿癥()佝僂病()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
5.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()日光照射不足可導(dǎo)致()
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
最新試題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見(jiàn)K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見(jiàn)于()
題型:多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題