臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.14)

來源：考試資料網(wǎng)

1 2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

2 患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

3 患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

4 非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

5 兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）