單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)（）

A.血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g（干重）
D.血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E.血清總銅增高


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1.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒治療后血苯丙氨酸濃度應(yīng)維持在（）

A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

3.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）

A.每日應(yīng)按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素

6.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

8.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11～12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

9.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳（）

A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征）
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征）
C.粘多糖?、笮停⊿anfilippo綜合征）
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征）
E.粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy綜合征）

10.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21