A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
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A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下,計(jì)算能力差,語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%
A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)
最新試題
原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血的臨床特點(diǎn)是()
關(guān)于正常新生兒,下列哪些是正確的()
關(guān)于母乳性黃疸,下列哪些概念是正確的()
膽紅素腦病后遺癥有()
新生兒膽紅素腦病的警告期的表現(xiàn)有()
為決定是否需要復(fù)蘇,新生兒生后應(yīng)立即評(píng)價(jià)下列哪些指標(biāo)()
新生兒敗血癥可能發(fā)生的常見并發(fā)癥有()
下列有關(guān)新生兒的免疫特點(diǎn)中,哪些不正確()
早產(chǎn)兒呼吸暫?,F(xiàn)象應(yīng)具有下列哪些條件()
母乳性黃疸的臨床特點(diǎn)有哪些()