單項(xiàng)選擇題男孩10歲,系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外,均可為其核型表現(xiàn)()

A.47xxy
B.46xy/47,xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy


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3.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中,哪點(diǎn)最具有診斷意義()

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下,計(jì)算能力差,語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在肝內(nèi)的貯積開始于()

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

6.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是()

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

7.單項(xiàng)選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是()

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為()

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

9.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃云鸩≥^早者的損害器官是()

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒