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配伍題糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麥芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型

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1.配伍題毛發(fā)色淺()
常伴有先天性心臟病()
屬常染色體隱形遺傳()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病

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2.配伍題核型47，XX(XY)()
核型5P-()
核型45，X()

A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征

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3.配伍題具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴招風耳()
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征

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4.配伍題男孩，4歲。精神運動發(fā)育落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，外眥上翹，經(jīng)常伸舌，通貫手。其最可能的診斷是()
男孩1歲。精神運動發(fā)育落后，小口，小眼睛，下頜短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢張力高，手指屈曲呈緊握狀，第3指與第2指相疊，拇指圓大，屈向手背，胸骨左緣3～4肋間有收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進分裂。其可能的診斷是()
男孩，8個月。頭小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前額向后傾斜，下頜短小，手指左6個，右3、4并指，指、趾甲面過凸，拇指常屈向手背；B超示腎畸形，外生殖器畸形。其可能的診斷是()
女孩6個月?？蘼暼缲埥?，因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3～4肋間收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損?；純侯^圍小，眼距寬、小額，下腭發(fā)育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的診斷是()

A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．貓叫綜合征
E．4p-三體綜合征

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5.配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()
男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常?；純喝旧w核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三體綜合征標準型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病

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6.配伍題21-三體綜合征標準型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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7.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()
7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()

A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征

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8.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()
一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()
確有成對存在時，才能顯示其性狀()
等位基因的兩個字母相同如AA、aa()
等位基因的兩個字母不同如Aa()

A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體

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9.單項選擇題含銅量較高的食物，應除外()

A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜

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10.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療

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