配伍題男孩,4歲。精神運動發(fā)育落后,只會說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是()|男孩1歲。精神運動發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊,拇指圓大,屈向手背,胸骨左緣3~4肋間有收縮期3級雜音,肺動脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()|男孩,8個月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,下頜短小,手指左6個,右3、4并指,指、趾甲面過凸,拇指常屈向手背;B超示腎畸形,外生殖器畸形。其可能的診斷是()|女孩6個月??蘼暼缲埥?,因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3~4肋間收縮期3級雜音,肺動脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損?;純侯^圍小,眼距寬、小額,下腭發(fā)育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的診斷是()

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征


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1.配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()
男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常?;純喝旧w核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病

2.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)

5.單項選擇題含銅量較高的食物,應(yīng)除外()

A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜

6.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

7.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點中,下列哪點不支持()

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

8.單項選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點,下列哪項是不正確的()

A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)

9.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詫嶒炇覚z查錯誤的是()

A.血清銅藍(lán)蛋白測定
B.24小時尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測定

10.單項選擇題下列哪項不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶嶒炇以\斷依據(jù)()

A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高